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El artículo científico “Prediction of maturity-onset diabetes of the young subtypes using machine learning” fue desarrollado por la académica Dra. Daniela Mennickent de la Universidad Católica de la Santísima Concepción, junto al Dr. Ricardo Flores de la Universidad de Concepción, y el estudiante del Doctorado en Inteligencia Artificial, Israel Figueroa (cohorte 2024).
El estudio tuvo como objetivo principal desarrollar modelos predictivos capaces de identificar subtipos de diabetes MODY (Maturity-Onset Diabetes of the Young), una forma de diabetes monogénica poco frecuente. Según explica la Dra. Mennickent, la correcta clasificación de estos subtipos es fundamental para continuar con el tratamiento óptimo. “La determinación de subtipos de diabetes MODY es clave para el adecuado manejo clínico y tratamiento del paciente. Un diagnóstico erróneo puede derivar en tratamientos inadecuados, afectando directamente su calidad de vida”.
Aunque comúnmente se habla de diabetes tipo 1 y tipo 2, existen al menos 14 subtipos de diabetes MODY, que presentan síntomas similares entre sí, pero requieren tratamientos específicos. Su diagnóstico suele implicar pruebas de secuenciación genética, de alto costo y difícil acceso, especialmente en contextos de bajos recursos.
Frente a este escenario, la investigación propone un enfoque innovador basado en inteligencia artificial, utilizando datos clínicos y bioquímicos obtenidos de forma rutinaria —y, por lo tanto, de bajo costo— para predecir los subtipos de la enfermedad. Este enfoque no solo facilita el acceso al diagnóstico, sino que también mejora la interpretación de los resultados por parte del personal clínico.
Un elemento destacado del trabajo, es la incorporación de técnicas de explicabilidad en los modelos predictivos. Para ello, se utilizó la biblioteca SHAP, que permite generar explicaciones individuales para cada predicción. De este modo, los profesionales de la salud pueden comprender y validar los resultados en cada paciente de manera personalizada.
Es así, que la Dra. Mennickent destaca el carácter innovador de la investigación. “Hasta donde sabemos, este es el primer artículo que propone el uso de inteligencia artificial para predecir subtipos de diabetes MODY. Además, tiene el valor agregado de basarse en datos de población latinoamericana, que históricamente ha estado subrepresentada en este tipo de estudios”.
El origen de esta colaboración se remonta al contacto del Dr. Ariel López, académico de la Universidad de Buenos Aires, quien invitó a la Dra. Mennickent a abordar este desafío clínico tras una presentación que realizó la académica sobre el uso de machine learning en diabetes gestacional. “Contaba con una base de datos de pacientes de Buenos Aires, lo que nos permitió iniciar un trabajo colaborativo que luego se integró como tema de investigación en el Doctorado en IA”, explicó la investigadora.
En este contexto, la académica invitó a desarrollar está investigación en cututoría con el Dr. Ricardo Flores, experto en ciencia de datos, quién orientó la implementación de modelos de aprendizaje automático y métodos de explicabilidad. Así también, incorporó la participación del alumno Israel Figueroa.
Sobre esto, el estudiante destaca el apoyo constante de ambos académicos, como profesores y tutores de investigación. “El trabajo conjunto fue fundamental. Con la Dra. Mennickent abordábamos los aspectos metodológicos y clínicos, mientras que el Dr. Flores me guiaba en los aspectos estadísticos y en la interpretación de resultados”, señaló Figueroa.
El estudiante también valoró el entorno colaborativo del programa doctoral. “El doctorado genera oportunidades reales de investigación interdisciplinaria. Poder interactuar con académicos de distintas universidades y recibir retroalimentación constante ha sido clave en mi formación”.
